Mireia Murgoitio Domínguez · exsocia y voluntaria
Cuando Leire tenía dos años empezamos a buscar.
No sabíamos que tardaríamos siete en encontrar.
Al principio piensas que los médicos lo resolverán. Luego ves que vienen más médicos, más pruebas, más hipótesis. Ninguna respuesta, solo más preguntas. Pasas de «algo le pasa» a «nadie sabe qué le pasa». Y después, al grupo que nadie quiere estar: sin diagnóstico.
Objetivo Diagnóstico fue la primera mano que nos tendieron.
No éramos un caso clínico. Éramos una familia que no sabía cómo andar por ese territorio. Y ellos lo conocían porque lo habían andado antes. Eso no tiene precio.
Los años que siguieron fueron un peregrinaje constante. Neurólogo, cardiólogo, endocrino, neumólogo, rehabilitador, reumatólogo, psicólogo. Citas, reclamaciones, biopsia, exomas. Resultados negativos que no son buenas noticias: son solo más incertidumbre.
Aprendes a convivir con no saber. A celebrar pequeños avances y a no derrumbarte con cada resultado que no aclara nada. A defender a tu hija en cada consulta, en cada formulario, en cada sistema que no está diseñado para quien no encaja en ninguna categoría.
Hoy Leire tiene diagnóstico. Enfermedad mitocondrial Leigh-like. Siete años para tener un nombre.
No salimos de Objetivo Diagnóstico porque dejáramos de creer en lo que hacen. Salimos porque el diagnóstico nos dio acceso a la asociación específica de enfermedades mitocondriales, y no podemos sostener dos mundos a la vez. Seguimos siendo parte de este mundo.
El peregrinaje no acabó. Cambió. De muchos especialistas sin coordinación a muchos especialistas coordinados: enfermedades raras en Vigo, metabólicas en Santiago. Seguimos en camino. Solo sabemos mejor hacia dónde.
Lo que no cambia con el diagnóstico es la enfermedad. Lo que sí cambia, cada día, son las personas. Cada profesional que te escucha de verdad. Cada terapeuta que ve a la persona antes que al diagnóstico. Cada médico que no te trata como la madre obsesionada con que a su hija le pasa algo. Cada asistente social que te explica a qué tienes derecho sin que tengas que pedirlo tres veces. Cada profesor que adapta sin que nadie se lo exija. Esas personas cambian el día a día de una familia para siempre.
Cuando nos dieron el diagnóstico, recibí una llamada. Número largo, tipo centralita. Con todo lo que llevábamos encima siempre cojo el teléfono, donde sea, como sea. Era el médico. Estaba sentada en el baño. No pude levantarme. Solo escuchar y llorar.
Me dijo: «No hay cura. Y no hubiera cambiado nada de saberlo antes.»
Tenía razón en lo médico. Pero se equivocaba en lo humano. «Lo único que hubiera cambiado es que no te hubieras parecido la madre obsesionada con que a su hija le pasaba algo.» Esas fueron sus palabras. Literales.
Eso sí cambia. Y es responsabilidad de todos.
El proceso es el que es. No podría ser muy distinto con los recursos actuales. Cambiaría con años de investigación, con fondos dedicados, con herramientas como la inteligencia artificial aplicada al diagnóstico de enfermedades raras. Hace menos de un mes, más de 150 expertos de 44 países se reunieron en Madrid para hablar exactamente de eso: de cómo poner la IA al servicio de los pacientes, con ética, con transparencia, con las personas en el centro. Para familias como la nuestra, eso no es tecnología. Es tiempo. Y el tiempo, en estas enfermedades, es todo.
Mientras tanto, lo que tenemos es a las personas. Y eso, en esta historia, ha sido suficiente para seguir.
A todas las familias que están ahora donde estábamos nosotros: el camino es largo y agotador. Pero no están solos. Objetivo Diagnóstico existe para eso.
Y eso importa más de lo que parece cuando estás en el principio y no ves el final.